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H418

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Krankheit, die als Mukopolysaccharidose Typ IIIA (MPS IIIA) oder als Sanfilippo-Syndrom bekannt ist, kommt beim Dackel vor. Die Variante wird durch eine rezessive Mutation des Gens SGSH (manchmal auch HSS genannt) verursacht. Eine eng verwandte Variante findet sich auch beim Neuseeländischen Jagdhund.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde zeigen im Erwachsenenalter eine langsam fortschreitende spinozerebelläre Ataxie, einen allmählichen Verlust der Koordination, vor allem in den Gliedmaßen und im Kopf. Eine tierärztliche Analyse kann die Diagnose durch das Vorhandensein von Heparansulfat im Urin bestätigen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 10950929

Omia ID: 1309

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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