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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.866C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MPS VII |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Eine Variante der Krankheit, Typ VII (MPS VII, auch bekannt als Sly-Syndrom), wird durch eine rezessive Mutation des Gens GUSB verursacht. Die spezifische Variante, die in diesem Test analysiert wurde, findet sich beim Brasilianischen Terrier. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Deutschen Schäferhund.
Klinische Merkmale
Im Alter von 4 Wochen zeigen betroffene Hunde ein verkürztes, breites Gesicht, tief sitzende Ohren und eine seitlich breite Brust. Im Alter von 8 Wochen ist eine diffuse Hornhauttrübung erkennbar. Im Alter von 9 Wochen sind betroffene Hunde halb so groß wie ihre normalen Wurfgeschwister und haben unverhältnismäßig große Köpfe.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22815736
Year published: 2012
Omia ID: 667
Omia variant ID: 58