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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.295C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MPS VI |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische und andere Entwicklungsprobleme verursachen. Diese Variante der Krankheit, die als Mukopolysaccharidose Typ VI (MPS VI) bekannt ist, wird durch eine rezessive Mutation im Gen ARSB verursacht und kommt bei der Deutschen Dogge vor. Verwandte Varianten kommen auch beim Zwergpudel, Zwergschnauzer und Zwergpinscher vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen ein verkümmertes Wachstum im Alter von etwa 4 Monaten, gespreizte Gliedmaßen, schiefe/gebeugte Beinknochen, fortschreitende Muskelschwäche und laute Atmung. Die Krankheit ist fortschreitend und aufgrund der schlechten Lebensqualität kann eine Euthanasie erforderlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29157190
Year published: 2018
Omia ID: 666
Omia variant ID: 859