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Die Mukopolysaccharidose (MPS VI) gehört zu einer Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen verschiedene lysosomale Enzyme fehlen und wird auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet.
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Spezifikationen
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Die Mukopolysaccharidose (MPS VI) gehört zu einer Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen verschiedene lysosomale Enzyme fehlen und wird auch als Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet.
Klinische Merkmale
Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Wachstumsverzögerung, grobe Gesichtszüge, Skelettdeformitäten sowie Organ- und Weichteilbeteiligung.
Zusätzliche Information
Es gibt drei Arten von Mukopolysaccharidose bei Katzen: MPS I, MPS VI und MPS VII.
Verweise
Pubmed ID: 8910299
Omia ID: 666