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K650

Mucopolysaccharidosen steht für eine breite Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen des lysosomalen Glykosaminoglykan-Katabolismus (GAG).

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Mucopolysaccharidosen steht für eine breite Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen des lysosomalen Glykosaminoglykan-Katabolismus (GAG). Mukopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) wird durch GUSB-Mangel (β-Glucuronidase) verursacht. Diese Mutation beeinträchtigt die normale Funktion mehrerer Gewebe.

Klinische Merkmale

Die Störung mehrerer Gewebe kann zu anatomischen Anomalien führen, wie zum Beispiel: Beidseitige Hornhauttrübung, verzögerter Zahndurchbruch, Bauchvergrößerung und multiple Skelettanomalien, einschließlich kurzer Oberkiefer, verschmolzene Halswirbel, abgeflachter, Thorax mit Pectus excavatum, kurze Brust- und Lendenwirbel, bilaterale Subluxation des Coxofemoralgelenks und Wachstumsverzögerung. Diese Auffälligkeiten sind bereits in den ersten Monaten nach der Geburt zu sehen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 10366443

Omia ID: 667

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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