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Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Muskeldystrophie (MD) ist eine X-chromosomale Muskelerkrankung, die der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) beim Menschen entspricht. Die Störung führt zu einem allmählichen Abbau der Muskeln des Hundes und ist letztendlich tödlich. Die Krankheit wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation im DMD-Gen verursacht. Als X-chromosomal-rezessive Erkrankung sind vor allem Rüden betroffen, während Hündinnen meist Träger sein können.
Diese spezielle Variante der Störung findet sich beim Border Collie.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten typischerweise im Alter zwischen 8 und 10 Wochen auf. Betroffene Hunde zeigen eine fortschreitende Muskelschwäche und Muskelschwund, vor allem an den Gliedmaßen und am Rumpf. Häufige Symptome sind ein steifer oder abnormaler Gang, Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Springen oder Stehen. Mit fortschreitender Krankheit können auch Muskeln betroffen sein, die am Kauen, Schlucken und Atmen beteiligt sind, was zu übermäßigem Sabbern, Fütterungsschwierigkeiten und möglichen Atemwegskomplikationen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29843823
Omia ID: 1081