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Die Ullrich-ähnliche Muskeldystrophie (UCMD oder MD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die beim Landseer auftritt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Ullrich-ähnliche Muskeldystrophie (UCMD oder MD) ist eine schwere Muskelerkrankung, die beim Landseer auftritt. Die Krankheit führt zu fortschreitender Muskelschwäche und führt wahrscheinlich zum Tod oder erfordert Euthanasie innerhalb des ersten Lebensjahres. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL6A1 verursacht.
Klinische Merkmale
Affected puppies start suffering from severe progressive muscle atrophy, with weak muscles and stiff joints, within several weeks of life. They are reluctant to move, and they tend to sleep more than littermates. Reflexes and mental alertness remain normal. Further symptoms can include difficulty swallowing and breathing, as well as an elevated body temperature. Euthanasia due to poor quality of life is likely to be necessary within the first year.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26438297
Omia ID: 1967