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Myotonia Congenita (MC, Ohnmächtige Ziege) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die dazu führt, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht mehr entspannen können, was zu steifen Gliedmaßen und einem Umfallen nach dem Erschrecken führen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A2 |
| Mutation | c.991G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | MC |
Allgemeine Informationen
Myotonia Congenita (MC, Ohnmächtige Ziege) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung, die dazu führt, dass sich die Muskeln nach der Kontraktion nicht mehr entspannen können, was zu steifen Gliedmaßen und einem Umfallen nach dem Erschrecken führen kann. Bei Katzen kann Myotonie durch verschiedene rezessive Mutationen des Gens CLCN1 verursacht werden. Dieser Test analysiert die Mutation der Variante 3, die auch als “c.991G>C” bezeichnet wird.
Klinische Merkmale
Zu den Symptomen von MC können ein kurzschreitiger Gang, eine hervorstehende Zunge, Sabbern und ein ausgeprägtes Muskelwachstum am Hals und an den oberen Gliedmaßen gehören. Nach dem Erschrecken können betroffene Katzen umfallen, steife Gliedmaßen haben und mehrere Sekunden lang nicht mehr aufstehen können. Es wurde dokumentiert, dass die Behandlung mit Phenytoin in mindestens einem Fall zu einer langfristigen Verbesserung der Symptome führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37668104
Year published: 2023
Omia ID: 698
Omia variant ID: