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Myotonia ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die eine Störung in der Entwicklung von Chlorkanälen verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1775A>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Myotonia ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die eine Störung in der Entwicklung von Chlorkanälen verursachen. Durch schlecht ausgebildete Chlorkanäle entsteht eine unkontrollierte Muskelspannung, die sich im erregten Zustand verschlimmert.
Diese Variante der Krankheit, die beim New Forest Pony beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLCN1 verursacht.
Klinische Merkmale
Die häufigsten klinischen Symptome sind die "wiederkehrenden Episoden des Liegens und Schwierigkeiten beim Aufstehen aufgrund von Muskelsteifheit". Gelegentlich, wenn das Pferd stimuliert wird, scheint es "hyperreaktiv zu sein und es tritt eine vorübergehende Vorwölbung des dritten Augenlids aufgrund einer ein- oder beidseitigen Retraktion des Auges auf".
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22197188
Year published: 2012
Omia ID: 698
Omia variant ID: 161