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H498

Bei Hunden, die von Myotonia Congenita (MC) betroffen sind, kann sich ein Teil der Chloridkanäle der Skelettmuskulatur nicht vollständig öffnen.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Bei Hunden, die von Myotonia Congenita (MC) betroffen sind, kann sich ein Teil der Chloridkanäle der Skelettmuskulatur nicht vollständig öffnen. Das Ergebnis ist eine Verzögerung der Entspannung der Skelettmuskulatur, häufige Kontraktionen und Muskelhypertrophie.

Diese Variante der Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLCN1 verursacht. Er kommt beim Australian Cattle Dog und beim Border Collie vor.

Klinische Merkmale

Hunde, die an einer angeborenen Myotonie leiden, zeigen vor allem zu Beginn der Bewegung und bei schnellen Haltungswechseln (schnelles Drehen, Fallen) einen steifen Gang. Die Symptome können mit zunehmender körperlicher Betätigung nachlassen. Weitere Symptome sind eine schwere Hypertrophie der Skelettmuskulatur, Schwierigkeiten beim Aufstehen, verstärkte Atemgeräusche, Schluckbeschwerden und übermäßiger Speichelfluss. Die Symptome beginnen bereits in jungen Jahren.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 17552451

Omia ID: 698

Wie funktioniert das?

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