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P882

Myotonia ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die eine Störung in der Entwicklung von Chlorkanälen verursachen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Myotonia ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die eine Störung in der Entwicklung von Chlorkanälen verursachen. Durch schlecht ausgebildete Chlorkanäle entsteht eine unkontrollierte Muskelspannung, die sich im erregten Zustand verschlimmert.

Diese Variante der Krankheit, die beim New Forest Pony beobachtet wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLCN1 verursacht.

Klinische Merkmale

Die häufigsten klinischen Symptome sind die "wiederkehrenden Episoden des Liegens und Schwierigkeiten beim Aufstehen aufgrund von Muskelsteifheit". Gelegentlich, wenn das Pferd stimuliert wird, scheint es "hyperreaktiv zu sein und es tritt eine vorübergehende Vorwölbung des dritten Augenlids aufgrund einer ein- oder beidseitigen Retraktion des Auges auf".

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 22197188

Omia ID: 698

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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