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Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) bei Rottweilern ist eine schwere Muskelerkrankung, die häufig eine Euthanasie erfordert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1151A |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | XLMTM |
Allgemeine Informationen
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) bei Rottweilern ist eine schwere Muskelerkrankung, die häufig eine Euthanasie erfordert. Diese Variante, die durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht wird, wurde bisher (2025) nur bei australischen Rottweilern beobachtet. Verwandte Varianten wurden beim Labrador Retriever und beim Boykin Spaniel beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen in der Regel im Alter von 7 bis 13 Wochen ein schlechtes Muskelwachstum und fortschreitende Schwäche. Sie verhalten sich normal und fressen normal, ermüden aber leicht und haben Schwierigkeiten, den Kopf zu heben oder zu stehen. Kälte und Stress verschlimmern die Symptome, die mit der Zeit ebenfalls an Schwere zunehmen. Betroffene Hunde werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.
Zusätzliche Information
Das XLMTM ist X-chromosomal-resessiv, was bedeutet, dass bei Weibchen, die zwei X-Chromosomen haben, beide Kopien die Mutation aufweisen müssen, damit das Merkmal exprimiert werden kann. Bei Männchen, die nur ein X-Chromosom besitzen, reicht eine einzige Kopie der Mutation aus, damit das Merkmal exprimiert werden kann. Daher geben betroffene Männchen ihre Kopie der Mutation immer an ihre Töchter weiter, aber niemals an ihre Söhne.
Verweise
Pubmed ID: 25664165
Year published: 2015
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 91