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Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM), auch bekannt als Myotubuläre Myopathie Typ 1, ist eine schwere Muskelerkrankung, die eine allgemeine Schwäche der Gliedmaßen und des Kopfes verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.1467C>T |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | XLMTM |
Allgemeine Informationen
Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM), auch bekannt als Myotubuläre Myopathie Typ 1, ist eine schwere Muskelerkrankung, die eine allgemeine Schwäche der Gliedmaßen und des Kopfes verursacht. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Boykin Spaniel auf. Eng verwandte Varianten kommen auch beim Labrador Retriever und Rottweiler vor und werden als separate Tests angeboten.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen in den ersten Lebensmonaten eine Tetraparese (Schwächung aller vier Gliedmaßen) sowie Schwierigkeiten, den Kopf hochzuhalten und das Maul zu schließen. Die Krankheit schreitet fort, und Euthanasie aufgrund schlechter Lebensqualität ist wahrscheinlich notwendig.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32417001
Year published: 2020
Omia ID: 1508
Omia variant ID: 1459