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P311

Die Fellfarbe Appaloosa-Muster, auch bekannt als Leopard Complex Spotting (LP) oder Appaloosa Spotting, bezieht sich auf das leopardenähnliche Fellmuster, das für die Appaloosa-Rasse charakteristisch ist und durch ein weißes Fell gekennzeichnet ist, das mit kleinen, dunklen Flecken gesprenkelt ist.

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Spezifikationen

Breeds

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Gene

Organ

specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Fellfarbe Appaloosa-Muster, auch bekannt als Leopard Complex Spotting (LP) oder Appaloosa Spotting, bezieht sich auf das leopardenähnliche Fellmuster, das für die Appaloosa-Rasse charakteristisch ist und durch ein weißes Fell gekennzeichnet ist, das mit kleinen, dunklen Flecken gesprenkelt ist. Dieses Merkmal wird durch eine autosomal-unvollständig dominante Mutation im TRPM1-Gen verursacht. Der resultierende Phänotyp variiert je nachdem, ob das Pferd homozygot oder heterozygot ist. Pferde, die homozygot sind, haben in der Regel wenig bis keine Leopardenflecken, während heterozygote Pferde pigmentierte Flecken in den weiß gemusterten Bereichen ihres Fells aufweisen. Das Ausmaß des Weißgehalts bei Pferden mit Leopardenkomplex-Muster wird von anderen Genen beeinflusst, einschließlich PATN1, für das ebenfalls Tests verfügbar sind. Zu den Rassen, die am häufigsten mit diesem Gen in Verbindung gebracht werden, gehören das American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella und Vollblut.

Pferde, die homozygot für die Mutation sind, sind auch von angeborener stationärer Nachtblindheit (CSNB) betroffen, einer Erkrankung, die bei schlechten Lichtverhältnissen zu einer Unfähigkeit führt, zu sehen.

Klinische Merkmale

LP-Flecken sind in der Regel symmetrisch, wobei die größte Konzentration von Flecken auf den Hüften zentriert ist. Es kann auch weiße Sklera, gestreifte Hufe und gesprenkelte rosa Haut um die Augen, die Schnauze, Anus und Genitalien umfassen. Pferde, die homozygot für die Mutation sind und von CSNB betroffen sind, können bei schlechten Lichtverhältnissen nicht sehen, was zu Nervosität, Verwirrung und Schwierigkeiten während des Trainings führen kann. Betroffene Pferde können auch Schielen (gekreuzte oder falsch ausgerichtete Augen) und Nystagmus (abnormale oder unwillkürliche Augenbewegungen) aufweisen. Während CSNB von Geburt an vorhanden ist und im Laufe der Zeit nicht fortschreitet, deuten neuere Forschungen darauf hin, dass Pferde, die homozygot für die Mutation sind, ein erhöhtes Risiko haben, eine rezidivierende Uveitis (ERU) zu entwickeln. ERU, auch bekannt als Mondblindheit, ist eine fortschreitende Erkrankung und die Hauptursache für Erblindung bei Pferden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 24167615

Omia ID: 1341

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