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Die neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS) ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die hauptsächlich das Kleinhirn betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS) ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die hauptsächlich das Kleinhirn betrifft. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen des aktivierenden Transkriptionsfaktors 2 (ATF2) verursacht wird. Es ist bekannt, dass NEWS bei der Rasse Standardpudel weit verbreitet ist, wenn es nicht durch genetische Selektion kontrolliert wird.
Klinische Merkmale
Symptome von NEWS können schon bei neugeborenen Welpen beobachtet werden, die in der Regel deutlich schwächer und kleiner erscheinen als ihre Wurfgeschwister. Überleben sie die erste Lebenswoche, machen sich oft Mobilitätsprobleme und Krampfanfälle bemerkbar. Diejenigen, die diese Anfangsphase überstehen, entwickeln in der Regel Ataxie und Zittern. Im Alter von 4 bis 6 Wochen erleben sie schwere generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die nicht auf eine therapeutische Behandlung ansprechen. Betroffene Welpen leben in der Regel nicht über die siebte Lebenswoche hinaus.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18074159
Omia ID: 1471