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H812

Die neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS) ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die hauptsächlich das Kleinhirn betrifft.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen (NEWS) ist eine erbliche Erkrankung des Gehirns, die hauptsächlich das Kleinhirn betrifft. Es handelt sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen des aktivierenden Transkriptionsfaktors 2 (ATF2) verursacht wird. Es ist bekannt, dass NEWS bei der Rasse Standardpudel weit verbreitet ist, wenn es nicht durch genetische Selektion kontrolliert wird.

Klinische Merkmale

Symptome von NEWS können schon bei neugeborenen Welpen beobachtet werden, die in der Regel deutlich schwächer und kleiner erscheinen als ihre Wurfgeschwister. Überleben sie die erste Lebenswoche, machen sich oft Mobilitätsprobleme und Krampfanfälle bemerkbar. Diejenigen, die diese Anfangsphase überstehen, entwickeln in der Regel Ataxie und Zittern. Im Alter von 4 bis 6 Wochen erleben sie schwere generalisierte tonisch-klonische Anfälle, die nicht auf eine therapeutische Behandlung ansprechen. Betroffene Welpen leben in der Regel nicht über die siebte Lebenswoche hinaus.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 18074159

Omia ID: 1471

Wie funktioniert das?

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