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Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.2504A>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NAD |
Allgemeine Informationen
Die neuroaxonale Dystrophie (NAD) bei Hunden ist eine Erbkrankheit, die das Nervensystem betrifft. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer Schwellung der Zellen im Gehirn, die die Kommunikation mit den Nervenzellen beeinträchtigt. NAD kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben eines Hundes entwickeln, was zu neurologischen Funktionsstörungen und Koordinationsverlust führt.
Es gibt mehrere Varianten von Mutationen, die bei verschiedenen Rassen bekannt sind. Diese Variante der Störung tritt beim Rottweiler auf und wird durch eine Missense-Mutation innerhalb der Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11) verursacht.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Merkmalen gehören Nystagmus, Intentionstremor, Hypermetrie, Ataxie, Haltungsdefizite.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie.
Verweise
Pubmed ID: 29945969
Year published: 2018
Omia ID: 2152
Omia variant ID: 995