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H428

Neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist eine degenerative Nervenerkrankung, die Nervenschäden, Verlust der motorischen Funktion und Lähmungen verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuroaxonale Dystrophie (NAD) ist eine degenerative Nervenerkrankung, die Nervenschäden, Verlust der motorischen Funktion und Lähmungen verursacht. Diese tödliche Variante der Krankheit, die als Fetal-Onset Neuroaxonal Dystrophy (FNAD) bekannt ist, wurde erstmals bei einer Kreuzung aus Schnauzer und Beagle beobachtet. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens MFN2 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen werden mit versteiften Gelenken der Gliedmaßen und mit Skoliose der Wirbelsäule geboren. Sie sind nicht in der Lage, selbstständig zu atmen und werden entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 20653033

Omia ID: 2153

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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