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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (NCL5 oder CLN5) wird durch eine rezessive Mutation des Gens CLN5 verursacht. Diese Variante findet sich beim Australian Cattle Dog und beim Border Collie. Eine verwandte Variante findet sich beim Golden Retriever.
Klinische Merkmale
Ein früher Sehverlust, der zu einer vollständigen Netzhautblindheit führt, kann bei Welpen beobachtet werden. In späteren Lebensphasen kann ein vegetativer Zustand erreicht werden, gefolgt von fehlender Gehirnaktivität.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16033706
Omia ID: 1482
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