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Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test analysierte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (NCL1 oder CLN1), wird durch eine rezessive Mutation des Gens PPT1 verursacht und kommt beim Dackel vor. Eine weitere Variante von CLN1 wurde auch im Cane Corso gefunden.
Klinische Merkmale
Bei den betroffenen Hunden treten innerhalb des ersten Lebensjahres fortschreitende neurologische Symptome auf. Zu diesen Symptomen gehören Nervosität, erhöhte Geräuschempfindlichkeit, Koordinationsverlust, Kreisverhalten und Sehverlust bis hin zur vollständigen Erblindung. Euthanasie aus humanen Gründen ist aufgrund der schlechten Lebensqualität oft wünschenswert.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20494602
Omia ID: 1504
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