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H458

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 12 (NCL12), wird durch eine rezessive Mutation des Gens ATP13A2 verursacht. Er kommt beim Tibet Terrier vor. Eine verwandte Variante findet sich auch beim Australian Cattle Dog.

Klinische Merkmale

Erste Anzeichen der NCL zeigen sich durch eine verminderte Sehkraft bei Dämmerung sowie Desorientierung. Betroffene Hunde können nervös oder ängstlich wirken und es fehlt häufig an motorischer Koordinationsfähigkeit. Im weiteren Verlauf der Erkrankung können betroffenen Hunde Probleme beim Treppensteigen, Aufstehen oder auch Springen zeigen. Im Endstadium können zudem leichte bis schwere Anfälle beobachtet werden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 21362476,22022275

Omia ID: 1552

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

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2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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