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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2), wird durch eine rezessive Mutation des Gens TPP1 verursacht. Sie kommt im Dackel vor.
Klinische Merkmale
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (CL) können bereits im 6. Monat, aber auch in einem viel späteren Alter auftreten. Zu den Symptomen können ein teilweiser bis vollständiger Sehverlust, Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen gehören. Die Krankheit schreitet langsam voran.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 16621647
Omia ID: 1472