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H499

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die Bezeichnung für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Die in diesem Test untersuchte Variante, die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 2 (NCL2), wird durch eine rezessive Mutation des Gens TPP1 verursacht. Sie kommt im Dackel vor.

Klinische Merkmale

Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (CL) können bereits im 6. Monat, aber auch in einem viel späteren Alter auftreten. Zu den Symptomen können ein teilweiser bis vollständiger Sehverlust, Zittern und Schwierigkeiten beim Gehen gehören. Die Krankheit schreitet langsam voran.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 16621647

Omia ID: 1472

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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