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Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Golden Retriever vorkommt, ist das Ergebnis einer rezessiven Mutation des CLN5-Gens. Eine ähnliche Mutation tritt auch beim Australian Cattle Dog und Border Collie auf.
Klinische Merkmale
NCL tritt beim Golden Retriever im Alter von etwa 15 Monaten auf. Zu den Symptomen gehören Ataxie (Koordinationsverlust), Angstzustände, Gehen/Kreisen, Zittern, Aggression, Sehbehinderung und Krampfanfälle.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25934231
Omia ID: 1482