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H380

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist der Name für eine Vielzahl von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die zu fortschreitenden Nervenschäden führen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und schließlich zum Tod führen. Diese Variante, die beim Golden Retriever vorkommt, ist das Ergebnis einer rezessiven Mutation des CLN5-Gens. Eine ähnliche Mutation tritt auch beim Australian Cattle Dog und Border Collie auf.

Klinische Merkmale

NCL tritt beim Golden Retriever im Alter von etwa 15 Monaten auf. Zu den Symptomen gehören Ataxie (Koordinationsverlust), Angstzustände, Gehen/Kreisen, Zittern, Aggression, Sehbehinderung und Krampfanfälle.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 25934231

Omia ID: 1482

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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