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Die neuronale ceroide Lipofuscinose (NCL) ist eine Vielzahl degenerativer neurologischer Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, was zu einem Verlust von Mobilität und Sehvermögen und letztlich zum Tod führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.491T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | NCL8 |
Allgemeine Informationen
Die neuronale ceroide Lipofuscinose (NCL) ist eine Vielzahl degenerativer neurologischer Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, was zu einem Verlust von Mobilität und Sehvermögen und letztlich zum Tod führt. Diese Variante, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation der Ceroid-Lipofuscilose Neuronal 8 (CLN8) verursacht und tritt im English Setter auf. Weitere Varianten des NCL8 finden sich beim Australischen Schäferhund, dem Deutschen Kurzhaar-Pointer, dem Alpenländischen Dackel und dem Saluki.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln Symptome von NCL zwischen etwa 1 und 2 Jahren. Zu diesen Symptomen gehören Krampfanfälle, Sehverlust und Rückgang der motorischen und kognitiven Fähigkeiten. Die meisten sterben im Alter von 2 Jahren an Anfällen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15629147
Year published: 2005
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 69