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H652

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Neuronale Ceroid Lipofuszinose (NCL, auch CLN) ist eine breite Palette von degenerativen neurologischen Erkrankungen, die fortschreitende Nervenschäden verursachen, die zu einem Verlust der Mobilität und des Sehvermögens und letztendlich zum Tod führen. Diese Variante, Neuronale Ceroid Lipofuszinose Typ 8 (NCL8), wird durch eine rezessive Mutation im Gen CLN8 verursacht und tritt im English Setter auf. Andere Varianten von NCL8 finden sich im Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer, Alpenländische Dachsbracke und Saluki.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde entwickeln Symptome von NCL zwischen etwa 1 und 2 Jahren. Zu diesen Symptomen gehören Krampfanfälle, Sehverlust und Rückgang der motorischen und kognitiven Fähigkeiten. Die meisten sterben im Alter von 2 Jahren an Anfällen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 15629147

Omia ID: 1506

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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