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Nicht-syndromaler Hörverlust (NSHL) bezieht sich auf Hörverlust, der nicht mit anderen Symptomen verbunden ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.5747G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Nicht-syndromaler Hörverlust (NSHL) bezieht sich auf Hörverlust, der nicht mit anderen Symptomen verbunden ist. Beim Rottweiler kann eine rezessive Mutation des Gens LOXHD1 eine Form von NSHL hervorrufen.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten Wochen nach der Geburt eine Hörstörung und können innerhalb weniger Monate vollständig taub sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 33983508
Year published: 2021
Omia ID: 2336
Omia variant ID: