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Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Speicherstörung, die den Cholesterintransport beeinträchtigt.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Speicherstörung, die den Cholesterintransport beeinträchtigt. Diese Stoffwechselstörung ermöglicht es, dass sich eine bestimmte Art von Fett, Sphingomyelin, in den Zellen ansammelt. Sphingomyelin reichert sich in Lysosomen (membrangebundene Organellen in Zellen) an. Die Lysosomen sind Zellteile, die für die Verdauung von Biomolekülen verantwortlich sind.
Klinische Merkmale
Katzen zeigen Symptome, die sich auf das Kleinhirn beziehen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 28233346
Omia ID: 725