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K600

Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Speicherstörung, die den Cholesterintransport beeinträchtigt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Niemann-Pick-C-Krankheit ist eine Speicherstörung, die den Cholesterintransport beeinträchtigt. Diese Stoffwechselstörung ermöglicht es, dass sich eine bestimmte Art von Fett, Sphingomyelin, in den Zellen ansammelt. Sphingomyelin reichert sich in Lysosomen (membrangebundene Organellen in Zellen) an. Die Lysosomen sind Zellteile, die für die Verdauung von Biomolekülen verantwortlich sind.

Klinische Merkmale

Katzen zeigen Symptome, die sich auf das Kleinhirn beziehen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 12809639

Omia ID: 725

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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