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H982

Hunde mit okulärer Skelettdysplasie (OSD) zeigen eine Vielzahl von Skelettfehlbildungen, die durch eine rezessive Mutation des Gens COL9A3 verursacht werden.

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Spezifikationen

Breeds

, ,

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Hunde mit okulärer Skelettdysplasie (OSD) zeigen eine Vielzahl von Skelettfehlbildungen, die durch eine rezessive Mutation des Gens COL9A3 verursacht werden. Eine verwandte Variante kommt auch beim Labrador Retriever vor. OSD geht oft mit Augenanomalien einher, was auch beim Nord-Inuit-Hund der Fall ist. Diese Augenanomalien werden durch eine Kollagenstörung namens Netzhautdysplalsie (RD) oder Netzhautfalten verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde mit der COL9A3-Mutation weisen in der Regel eine Reihe von Skelettanomalien auf. Dazu gehören der unverhältnismäßige Kleinwuchs, bei dem die Gliedmaßen im Verhältnis zur Körpergröße deutlich kürzer sind, sowie verkürzte und unförmige lange Knochen. Zusätzliche Anomalien des Bewegungsapparates können Gelenkerschlaffung, Schmerzen oder Beschwerden bei der Bewegung und die Entwicklung einer früh einsetzenden Osteoarthritis sein. In einigen Fällen können auch Wirbelsäulendeformitäten beobachtet werden.

Augenanomalien sind ein weiteres Problem bei Hunden mit dieser Mutation. Ein häufiges Problem ist die Netzhautdysplasie, eine Erkrankung, bei der sich die Netzhaut nicht normal entwickelt. Dies kann in schwereren Fällen zu Netzhautablösung, Sehstörungen oder Erblindung führen. Andere augenbezogene Veränderungen können eine Glaskörperdegeneration sein, bei der die gelartige Substanz im Auge abgebaut wird, und die Bildung von Katarakten, die möglicherweise das Sehvermögen weiter beeinträchtigen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 31415586

Omia ID: 1522

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