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H982

Die Okuloskeletale Dysplasie 1 (OSD 1) ist eine Entwicklungsstörung, die Augendefekte und Skelettdeformitäten verursacht.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Okuloskeletale Dysplasie 1 (OSD 1) ist eine Entwicklungsstörung, die Augendefekte und Skelettdeformitäten verursacht. Diese Variante, die beim Nördlichen Inuit-Hund vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens COL9A3 verursacht. Eine verwandte Variante kommt auch beim Labrador Retriever vor.

Klinische Merkmale

Betroffene Hunde haben Skelettanomalien wie Kleinwuchs und abnorm eckige/gespreizte Gliedmaßen. Zu den Augenfehlern der Okuloskeletalen Dysplasie 1 gehören vorgewölbte Augen, Katarakte und Linsenkolobome (deformierte Iris).

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 31415586

Omia ID: 1522

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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