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H431

Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die Osteogenesis Imperfecta (OI), auch als Glasknochenerkrankung bekannt, ist eine Erbkrankheit und zeichnet sich durch extrem brüchige Knochen und Zähne aus. Defekte in der Struktur des Kollagens führen zu Osteogenesis Imperfecta.

Diese Variante der OI, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation im Gen SERPINH1 verursacht.

Klinische Merkmale

Diese Krankheit ist durch extrem brüchige Knochen und Zähne gekennzeichnet. Manchmal geht sie auch mit anderen Komplikationen wie blauer Sklera, Hörverlust, Kleinwuchs und verfärbten Zähnen einher.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 19629171

Omia ID: 1483

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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