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Eine erbliche Form der Polyneuropathie (PN) ist eine Erkrankung, die bei Leonbergern und Bernhardinern vorkommt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.1955_1958+6delCACGGTGAGC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | LPN1; ILPN |
Allgemeine Informationen
Eine erbliche Form der Polyneuropathie (PN) ist eine Erkrankung, die bei Leonbergern und Bernhardinern vorkommt. Sie betrifft die peripheren Nerven und ähnelt der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) beim Menschen. Diese schwere, fortschreitende Erkrankung beginnt meist bei jungen Hunden und führt zu verminderter Belastungstoleranz, Gangproblemen, Muskelverlust in den Hinterbeinen und manchmal zu lauter oder schwerer Atmung aufgrund einer Fehlfunktion des Nervensystems. Diese Form von PN wird durch eine rezessive Mutation im ARHGEF10-Gen verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen oft allgemeine Schwäche, niedrigen Muskeltonus und Muskelverlust, besonders in den Hinterbeinen. Sie können mit einem hohen Schritt gehen, verminderte oder fehlende Sehnenreflexe haben und in einigen Fällen laute Atmung entwickeln, bedingt durch eine Beteiligung des Kehlnervs, was zu einer Kehlkopflähmung führt. Anzeichen können in jedem Alter zwischen 1 und 11 Jahren auftreten.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 25275565
Year published: 2014
Omia ID: 1917
Omia variant ID: 960