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Bei der Polysaccharid-Speicher-Myopathie 1 (PSSM Typ 1) handelt es sich um eine Muskelerkrankung, bei der es zu einer abnormen Anhäufung von Zuckermolekülen in den Muskelzellen kommt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Bei der Polysaccharid-Speicher-Myopathie 1 (PSSM Typ 1) handelt es sich um eine Muskelerkrankung, bei der es zu einer abnormen Anhäufung von Zuckermolekülen in den Muskelzellen kommt.
Klinische Merkmale
Die häufigsten klinischen Anzeichen sind Muskelsteifheit, Schwitzen und Bewegungsunlust in Verbindung mit einer erhöhten Kreatinkinase-Aktivität im Serum. Die Anzeichen treten am häufigsten bei Pferden auf, wenn sie zum Training eingesetzt werden. Die Episoden beginnen in der Regel nach sehr leichter Belastung innerhalb einer halben Stunde nach dem Laufen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18358695
Omia ID: 1158
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