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H438

Primary Polycythemia (PP) is a blood disorder involving the overproduction of red blood cells, which can lead to a wide range of symptoms that may be mistaken for other diseases.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Allgemeine Informationen

Primary Polycythemia (PP) is a blood disorder involving the overproduction of red blood cells, which can lead to a wide range of symptoms that may be mistaken for other diseases. This variant of the disorder, first discovered in a crossbreed dog, is associated with a mutation to the gene JAK2. Other variants, which have been observed in e.g. the Poodle, Maltese and Yorkshire Terrier, do not have an associated mutation in scientific literature so far.

Klinische Merkmale

Polycythemia symptoms are often non-specific, but may include lethargy and weakness, and in more extreme cases heart disease or seizures. Blood analysis will show elevated haematocrit with low EPO levels.

Zusätzliche Information

This mutation is a risk factor, and is only one of several potential causes for polycythemia. The causal mutations in various breeds of dog have yet to be discovered.

Verweise

Pubmed ID: 21320566

Omia ID: 809

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.