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Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D1 |
| Mutation | c.826-1G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Feline AIP |
Allgemeine Informationen
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) wird als hepatische Porphyrie klassifiziert. Es ist eine Störung der Hämsynthese. Katzen mit AIP haben nur die Hälfte der normalen Hydroxymethylbilan (HMB) -Synthase-Aktivität, ein notwendiges Enzym im Hämsyntheseweg.
Klinische Merkmale
Bei Katzen mit akuter intermittierender Porphyrie (AIP) ist Erythrodontie (braun verfärbte Zähne) ein wichtiges phänotypisches Merkmal. Katzen mit autosomal-dominantem AIP zeigten Erythrodontie, rotbraunen Urin und leichte Veränderungen der Erythrozyten. Die Symptome entwickeln sich im jungen Alter. Innerhalb weniger Stunden bis maximal mehrere Wochen nach der Geburt werden die Merkmale, die mit diesen genetischen Effekten einhergehen, sichtbar.
Zusätzliche Information
Die Symptome sind denen der angeborenen erythropoetischen Porphyrie sehr ähnlich (CEP, OMIA 001175-9685).
Es sind fünf verschiedene Mutationen bekannt, die akute intermittierende Porphyrie verursachen können. Für all diese Mutationen sind Tests verfügbar.
Verweise
Pubmed ID: 24239138
Year published: 2013
Omia ID: 1493
Omia variant ID: 402