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Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), dem vierten Enzym im Häm-Biosyntheseweg, resultiert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D2 |
| Mutation | c.140C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CEP |
Allgemeine Informationen
Die kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) ist ein angeborener Fehler der Hämbiosynthese, der aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen-III-Synthase (UROS), dem vierten Enzym im Häm-Biosyntheseweg, resultiert.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome sind Erythrodontie (bräunlich verfärbte Zähne) und rotbrauner Urin.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137