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H390

Progressive Netzhautatrophie (PRA) bezieht sich auf eine große Gruppe genetischer Störungen, die zu einer allmählichen Degeneration der Netzhaut und damit zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

13

Mutation

c.1752_1755delAACT

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

PRA; PRA2

Allgemeine Informationen

Progressive Netzhautatrophie (PRA) bezieht sich auf eine große Gruppe genetischer Störungen, die zu einer allmählichen Degeneration der Netzhaut und damit zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Diese Variante von PRA ist spezifisch für den Shetland-Schäferhund und wird durch eine rezessive Mutation im zyklischen Nukleotid-gesteuerten Kanal alpha 1 (CNGA1) Gen verursacht.

Klinische Merkmale

Klinische Symptome beginnen in der Regel mit Nachtblindheit und vermindertem peripheren Sehvermögen, die sich mit der Zeit verschlechtern und bis zur vollständigen Erblindung führen können. Das Erkrankungsalter kann stark variieren. In einer Studie wurden betroffene Hunde im Alter zwischen 2 und 11 Jahren diagnostiziert, mit einem durchschnittlichen Beginn von etwa 5 Jahren.

Zusätzliche Information

PRA ist nicht die einzige erbliche Augenerkrankung, die bei Shetland-Schäferhunden auftritt. Die Collie-Augenanomalie (CEA) ist eine weitere Netzhauterkrankung, von der bekannt ist, dass sie bei der Rasse auftritt.

Verweise

Pubmed ID: 26202106

Year published: 2015

Omia ID: 1977

Omia variant ID: 547

Wie funktioniert das?

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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