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Progressive Netzhautatrophie (PRA) bezieht sich auf eine große Gruppe genetischer Störungen, die zu einer allmählichen Degeneration der Netzhaut und damit zu einem fortschreitenden Sehverlust führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 13 |
| Mutation | c.1752_1755delAACT |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | PRA; PRA2 |
Allgemeine Informationen
Progressive Netzhautatrophie (PRA) bezieht sich auf eine große Gruppe genetischer Störungen, die zu einer allmählichen Degeneration der Netzhaut und damit zu einem fortschreitenden Sehverlust führt. Diese Variante von PRA ist spezifisch für den Shetland-Schäferhund und wird durch eine rezessive Mutation im zyklischen Nukleotid-gesteuerten Kanal alpha 1 (CNGA1) Gen verursacht.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome beginnen in der Regel mit Nachtblindheit und vermindertem peripheren Sehvermögen, die sich mit der Zeit verschlechtern und bis zur vollständigen Erblindung führen können. Das Erkrankungsalter kann stark variieren. In einer Studie wurden betroffene Hunde im Alter zwischen 2 und 11 Jahren diagnostiziert, mit einem durchschnittlichen Beginn von etwa 5 Jahren.
Zusätzliche Information
PRA ist nicht die einzige erbliche Augenerkrankung, die bei Shetland-Schäferhunden auftritt. Die Collie-Augenanomalie (CEA) ist eine weitere Netzhauterkrankung, von der bekannt ist, dass sie bei der Rasse auftritt.
Verweise
Pubmed ID: 26202106
Year published: 2015
Omia ID: 1977
Omia variant ID: 547