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H394

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe
Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Allgemeine Informationen

Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Beim Ungarischen Puli wurde eine Mutation im Gen für das Bardet-Biedl-Syndrom 4 (BBS4) gefunden, die mit der PRA assoziiert ist. Es ist bekannt, dass BBS4 das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) verursacht, welches mit einem PRA-Phänotyp einhergeht.

Klinische Merkmale

Klinische Anzeichen sind Nachtblindheit und Verlust des peripheren Sehvermögens. Neben der Netzhautdegeneration werden bei BBS4 betroffenen Hunden auch Fettleibigkeit und beeinträchtigte Flagellen der Spermatozoen als Symptome beobachtet.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 28533336

Omia ID: 2045

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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