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Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine schwere Stoffwechselstörung im Coton de Tulear.
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Spezifikationen
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Gene | |
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specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
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Allgemeine Informationen
Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine schwere Stoffwechselstörung im Coton de Tulear. Die Krankheit, die den Aufbau von Oxalatkristallen in den Nieren verursacht und typischerweise innerhalb von Wochen zum Tod führt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens AGXT verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen im Alter von 3 bis 4 Wochen Anzeichen von Nierenversagen. Zu den Symptomen können Apeitmangel, Lethargie, Erbrechen, verminderte Urinproduktion und blutiger Urin gehören. Die Krankheit ist schwer, und Euthanasie aus humanen Gründen wird in der Regel innerhalb einer Woche nach Ausbruch gewählt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22486513
Omia ID: 1672