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H849

Die primäre Linsenluxation (PLL) ist eine Augenerkrankung, bei der sich die Linse von ihren normalen Befestigungen löst, was zu einer Verschiebung (Luxation), Entzündung, einem Glaukom und möglicher Erblindung führt.

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Allgemeine Informationen

Die primäre Linsenluxation (PLL) ist eine Augenerkrankung, bei der sich die Linse von ihren normalen Befestigungen löst, was zu einer Verschiebung (Luxation), Entzündung, einem Glaukom und möglicher Erblindung führt. PLL wird durch eine autosomal-rezessive Mutation im ADAM-Metallopeptidase mit Thrombospondin Typ 1 Motiv 17 (ADAMTS17) Gen verursacht.

Klinische Merkmale

Zu den Symptomen der PLL gehören: Rötung des Auges, Schielen, Tränen, ein bläulicher oder trüber Schleier über der Hornhaut und sichtbare Linsenverschiebungen. Frühe Symptome einer PLL können ab einem Alter von 20 Monaten beobachtet werden. Eine vollständige Luxation tritt in der Regel im Alter von 3-8 Jahren auf.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 20375329

Omia ID: 588

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