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H849

Primäre Linsenluxation (PLL) ist eine fehlerhafte Entwicklung oder Intetanz der zonulären Fasern oder beides.

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Allgemeine Informationen

Primäre Linsenluxation (PLL) ist eine fehlerhafte Entwicklung oder Intetanz der zonulären Fasern oder beides. Die Ursache der PLL ist eine Mutation in einer Spleißspender-Erkennungsstelle im ADAMTS17-Gen. Die Krankheit kann durch ein Trauma oder eine Vielzahl von Zuständen verursacht werden, die die Augenanatomie bewirken.

Klinische Merkmale

PLL ist in dem Moment zu sehen, in dem eine der Linsen von der Patellagrube verschoben wird. Dabei folgt die Verschiebung der Linse im zweiten Auge oft Wochen oder Monate später. Anomalien der zonulären Fasern sind im Alter von 20 Monaten offensichtlich.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 20375329

Omia ID: 588

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.

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