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Die primäre Ziliärdyskinesie (PCD) ist eine genetische Erkrankung, die zu defekten Zilien führt, den zellulären Strukturen, die für die Bewegung von Flüssigkeiten wie Schleim verantwortlich sind.
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Spezifikationen
Breeds | |
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Gene | |
Organ | |
specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Mode of Inheritance | |
Chromosome | |
Year Published |
Allgemeine Informationen
Die primäre Ziliärdyskinesie (PCD) ist eine genetische Erkrankung, die zu defekten Zilien führt, den zellulären Strukturen, die für die Bewegung von Flüssigkeiten wie Schleim verantwortlich sind. PCD kann schwere und chronische Atemwegsinfektionen und Fruchtbarkeitsprobleme verursachen. Diese Variante der Erkrankung, die bei Alaska-Malamuten vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens NME5 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen in der Regel mehrere Tage nach der Geburt Symptome von Atemwegsinfektionen – chronischen Husten, Nasenausfluss, überschüssigen Schleim in den Atemwegen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 31479451
Omia ID: 2206