Angeborene hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN, 3 Varianten) – Golden Retriever

Die angeborene hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft. Es ist die hundeartige Variante der beim Menschen auftretenden Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie. Es ist gekennzeichnet durch eine abnormale Entwicklung oder eine unzureichende Bildung der Myelinschicht, die eine schützende Hülle um die Nervenfasern darstellt. Myelin ist für die ordnungsgemäße Übertragung von Nervensignalen unerlässlich, und ohne Myelin ist die Nervenfunktion beeinträchtigt.

Bei Golden Retrievern gibt es derzeit drei Mutationen in verschiedenen Genen, die HPN verursachen. Diese werden wahrscheinlich alle autosomal-dominant vererbt. Die Mutationen, auf die getestet wird, finden sich im Myelinprotein-Null-Gen (MPZ), im Myotubulin-verwandten Protein 2 (MTMR2)-Gen und im SH3-Domänen- und Tetratricopeptid-Repeats-2-Gen (SH3TC2).

Alle drei Mutationen (MTMR2, MPZ, SH3TC2) führen zu ähnlichen Symptomen: Muskelschwäche, Ataxie, Zittern, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und verzögerte motorische Entwicklung. Die Schwere und das Fortschreiten dieser Symptome können variieren; MPZ-Mutationen können im Laufe der Zeit zu schwererem Muskelschwund oder -atrophie führen, während SH3TC2- und MTMR2-Mutationen in erster Linie Schwäche und Koordinationsprobleme ohne signifikanten Muskelschwund verursachen.

Die Mutationen können früh im Leben auftreten, oft im Alter zwischen 2 und 6 Monaten. Manchmal können jedoch auch bei jüngeren Welpen Anzeichen festgestellt werden, insbesondere wenn die Symptome schwerwiegender sind.