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Die angeborene hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die angeborene hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft. Es ist die hundeartige Variante des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms, die beim Menschen auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine abnormale Entwicklung oder eine unzureichende Bildung der Myelinschicht, die eine schützende Hülle um die Nervenfasern darstellt. Myelin ist für die ordnungsgemäße Übertragung von Nervensignalen unerlässlich, und ohne Myelin ist die Nervenfunktion beeinträchtigt.
Bei Golden Retrievern gibt es derzeit drei Mutationen in verschiedenen Genen, die HPN verursachen. Diese werden wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Die hier getestete Mutation befindet sich im Myotubulin-Related Protein 2 (MTMR2)-Gen, das sich an der Spleißstelle am Ende des Exons 12 befindet. Sie ist verwandt mit der humanen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4B1.
Bei den anderen Varianten handelt es sich um Mutationen im Myelinprotein-Null-Gen (MPZ) und im SH3-Domänen- und Tetratricopeptid-Repeats-2-Gen (SH3TC2). Diese Varianten werden in unterschiedlichen Tests analysiert.
Klinische Merkmale
Alle drei Mutationen (MTMR2, MPZ, SH3TC2) führen zu ähnlichen Symptomen: Muskelschwäche, Ataxie, Zittern, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und verzögerte motorische Entwicklung. Die Schwere und das Fortschreiten dieser Symptome können variieren. Zum Beispiel können MPZ-Mutationen im Laufe der Zeit zu schwererem Muskelschwund oder -atrophie führen, während SH3TC2- und MTMR2-Mutationen in erster Linie Schwäche und Koordinationsprobleme ohne signifikanten Muskelschwund verursachen.
Hunde mit MTMR2-Mutation zeigen in der Regel früh im Leben klinische Symptome, oft im Alter von 2 bis 6 Monaten. Manchmal können jedoch bereits bei Welpen im Alter von wenigen Wochen Anzeichen festgestellt werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37400349
Omia ID: 2727