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Die kongenitale hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1924C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | HPN |
Allgemeine Informationen
Die kongenitale hypomyelinisierende Polyneuropathie (HPN) ist eine erbliche neurologische Erkrankung, die hauptsächlich das periphere Nervensystem betrifft. Es ist die hundeartige Variante des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms, die beim Menschen auftritt. Es ist gekennzeichnet durch eine abnormale Entwicklung oder eine unzureichende Bildung der Myelinschicht, die eine schützende Hülle um die Nervenfasern darstellt. Myelin ist für die ordnungsgemäße Übertragung von Nervensignalen unerlässlich, und ohne Myelin ist die Nervenfunktion beeinträchtigt.
Bei Golden Retrievern gibt es derzeit drei Mutationen in verschiedenen Genen, die HPN verursachen. Die hier getestete Mutation befindet sich in der SH3-Domäne und das Tetratricopeptid repeats 2 (SH3TC2)-Gen, das sich im Exon 11 befindet. Es wird wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Bei den anderen Varianten handelt es sich um Mutationen im Myotubulin-verwandten Protein 2 (MTMR2)-Gen und im Myelin-Protein-Null-Gen (MPZ). Diese Varianten werden in unterschiedlichen Tests analysiert.
Klinische Merkmale
Alle drei Mutationen (MTMR2, MPZ, SH3TC2) führen zu ähnlichen Symptomen: Muskelschwäche, Ataxie, Zittern, Hypotonie (niedriger Muskeltonus) und verzögerte motorische Entwicklung. Die Schwere und das Fortschreiten dieser Symptome können variieren. Zum Beispiel können MPZ-Mutationen im Laufe der Zeit zu schwererem Muskelschwund oder -atrophie führen, während SH3TC2- und MTMR2-Mutationen in erster Linie Schwäche und Koordinationsprobleme ohne signifikanten Muskelschwund verursachen.
SH3TC2-Mutationen führen in der Regel zu Symptomen, die sich im Alter von 2 bis 6 Monaten manifestieren, wobei einige betroffene Welpen bereits früher, im Alter von etwa 8 Wochen, Anzeichen zeigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 37400349
Year published: 2023
Omia ID: 2740
Omia variant ID: