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Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie (CMT) ist eine Gruppe von erblichen neurologischen Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen. Eine autosomal-rezessive Mutation in einem Gen namens Inositol-1,4,5-Trisphosphatrezeptor Typ 3 (ITPR3) wurde mit CMT in Verbindung gebracht. Das ITPR3-Gen ist an der Regulation der Kalziumfreisetzung aus internen Zellspeichern beteiligt, die für die Funktion der Nervenzellen entscheidend ist. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann es zu einer Degeneration der peripheren Nerven führen, die die Kommunikation zwischen Gehirn und Muskeln beeinträchtigt. Diese Variante der CMT kommt in der Rasse Lancashire Heeler vor.
Klinische Merkmale
Hunde mit CMT zeigen typischerweise Anzeichen von fortschreitender Schwäche und Muskelschwund. Die Symptome können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, aber häufige Anzeichen sind Schwäche der Gliedmaßen (insbesondere der Hintergliedmaßen), Schwierigkeiten beim Gehen mit manchmal abnormalem Gang (z. B. ein "hoher Schritt" oder ein Stelzengang), Muskelatrophie in den Beinen und verminderte Koordination oder Ataxie. Darüber hinaus kann es zu einer Verringerung der Reflexe und in einigen Fällen zu Schmerzen oder Beschwerden in den betroffenen Bereichen kommen. Diese Symptome machen sich in der Regel bei jungen Hunden bemerkbar, oft im Alter zwischen 1 und 2 Jahren, und sie verschlimmern sich im Laufe der Zeit zunehmend.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 39804930
Omia ID: 2916