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Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die Haut, Gelenke und Blutgefäßwände betreffen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D4 |
| Mutation | c.112_118+15del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | cEDS |
Allgemeine Informationen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine Gruppe von Bindegewebserkrankungen, die Haut, Gelenke und Blutgefäßwände betreffen. Die Erkrankung resultiert aus Defekten in der Synthese und Struktur des Kollagens, das ein entscheidendes Protein für die Stärke und Elastizität des Bindegewebes ist. Eine autosomal dominante Mutation im Kollagen-, Typ-V-, Alpha-1-(COL5A1)-Gen führte zu Typ-1-EDS. Dies ist auch als klassisches EDS (cEDS) oder katane Hautasthenie bekannt und ist eine der häufigsten Formen, die durch hyperelastische Haut und Gelenkhypermobilität gekennzeichnet ist. Diese getestete Variante ist spezifisch für die Bengal-Rasse.
Klinische Merkmale
Die Kollagenfasern bei Katzen mit EDS Typ 1 haben eine abnormale Struktur, was bedeutet, dass die Haut brüchig, zerbrechlich und anfällig für Schäden ist. Die Haut ist schwächer, und ihre strukturellen Eigenschaften sind reduziert, was zu Gelenklaxion, schlechter Wundheilung und abnormalen Narbenbildungen führt. Der Kollagenmangel betrifft auch andere Gewebe im Körper, darunter das Herz, die Blutgefäße und die Augen. Die Kombination aus empfindlicher Haut und schwächeren Blutgefäßen kann zu Prellungen oder Hämatomen unter der Haut oder Schwellungen um die Gelenke führen.
Symptome können innerhalb weniger Stunden bis zu mehreren Monaten nach der Geburt auftreten. Katzen mit leichtem EDS haben eine normale Lebenserwartung, obwohl sie ein hohes Risiko für Hautverletzungen haben und eine ständige Wundbehandlung erforderlich ist.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35627182
Year published: 2022
Omia ID: 2165
Omia variant ID: 1464