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Glykogenspeichererkrankungen (GSDs) sind eine Gruppe genetischer Stoffwechselstörungen, die durch Defekte in Enzymen verursacht werden, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 24 |
| Mutation | c.1044+1G>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GSD |
Allgemeine Informationen
Glykogenspeichererkrankungen (GSDs) sind eine Gruppe genetischer Stoffwechselstörungen, die durch Defekte in Enzymen verursacht werden, die am Glykogenstoffwechsel beteiligt sind. Dieser Test erkennt eine Mutation im RanBP-Typ und C3HC4-Typ Zinkfinger, das 1 (RBCK1)-Gen enthält. Dieses Gen ist mit der Polyglucosan-Körpermyopathie Typ 1 (PGBM1) bei Basset Hounds assoziiert. Die Variante führt zur Ansammlung von abnormen Glykogen, bekannt als Polyglukosankörper, in Muskeln und Herzgeweben. PGBM1 wird autosomal rezessiv vererbt.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde entwickeln typischerweise eine fortschreitende Muskelschwäche, eine verminderte Trainingstoleranz und Anzeichen von Herzerkrankungen im Alter von 3 bis 6 Jahren. Die Ansammlung abnormer Glykogen im Herzgewebe kann zu einer Kardiomyopathie führen, und in manchen Fällen sind die ersten klinischen Anzeichen ein plötzlicher Zusammenbruch oder plötzlicher Tod durch Herzinsuffizienz. Frühe Anzeichen sind oft subtil und können Lethargie, leichte Belastungsschwäche oder Atemprobleme umfassen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 40939526
Year published: 2025
Omia ID: 3010
Omia variant ID: 1833