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Ichthyose (auch bekannt als epidermolytische Ichthyose und lamelläre Ichthyose) ist eine erbliche Hauterkrankung, die bei Jack Russell Terriern und verwandten Rassen durch eine autosomal-rezessive Mutation im Transglutaminase 1 (TGM1)-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | a LINE-1 insertion in the TGM1 gene |
Allgemeine Informationen
Ichthyose (auch bekannt als epidermolytische Ichthyose und lamelläre Ichthyose) ist eine erbliche Hauterkrankung, die bei Jack Russell Terriern und verwandten Rassen durch eine autosomal-rezessive Mutation im Transglutaminase 1 (TGM1)-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das für die Bildung der Hautbarriere unerlässlich ist, da es hilft, Strukturproteine und Lipide in der äußeren Hautschicht zu binden. Die Mutation führt zu einem Verlust oder einer Verringerung der Enzymaktivität, was zu einer Beeinträchtigung der Hautbarriere führt. Betroffene Hunde entwickeln in der Regel schon früh im Leben Anzeichen, zu denen Anomalien der Haut und des Fells wie Trockenheit, Schuppung oder veränderte Textur gehören können. Obwohl die Erkrankung nicht lebensbedrohlich ist, kann sie chronische Hautreizungen und Sekundärinfektionen verursachen und erfordert eine kontinuierliche Behandlung, um die Gesundheit der Haut zu erhalten.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Anzeichen einer Ichthyose gehören trockene, schuppige Haut, übermäßige Schuppenbildung und eine raue oder stumpfe Fellstruktur. Die Haut kann verdickt oder fettig erscheinen, insbesondere am Bauch, an den Innenseiten der Oberschenkel und entlang des Rückens. In einigen Fällen kann es aufgrund der geschwächten Hautbarriere zu leichtem Juckreiz oder sekundären Hautinfektionen kommen. Die Symptome sind in der Regel bereits in jungen Jahren (4-8 Wochen) sichtbar und bleiben in der Regel ein Leben lang bestehen, obwohl der Schweregrad von Person zu Person variieren kann.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19438474
Year published: 2009
Omia ID: 546
Omia variant ID: 706