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Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Organ | |
| Gene | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Chromosome | 9 |
| Also known as | MPS IIIB, MPS3B, MPS 3B and MPSIIIB |
| Mutation | c.2110_2111ins[A(40_70);2100_2110] |
Allgemeine Informationen
Mukopolysaccharidose (MPS) ist eine Klasse von Stoffwechselstörungen, die typischerweise schwere neurologische Probleme und andere Entwicklungsprobleme verursachen. In diesem Test wird eine Variante der Mukopolysaccharidose Typ IIIB (auch MPS3B oder Sanfilippo-Syndrom Typ B genannt) analysiert, die im Schipperke gefunden wurde. Diese Variante wird durch einen rezessiven Defekt des Gens NAGLU verursacht.
Klinische Merkmale
Der Beginn von MPS IIIB beginnt in der Regel im Alter von etwa zwei Jahren. Zu den Symptomen gehören Ataxie (mangelnde Koordination) mit Dysmetrie (Unfähigkeit, Entfernungen beim Gehen oder anderweitigen Bewegen einzuschätzen), ein breiter Stand und eine leichte Degeneration der Netzhaut. Die Schwere der Symptome schreitet allmählich fort und führt oft dazu, dass vor dem sechsten Lebensjahr eine Euthanasie erforderlich ist.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 32081995
Year published: 2020
Omia ID: 1342
Omia variant ID: 956