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Myotonia congenita ist eine erbliche Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Chloridkanal-1-(CLCN1)-Gen verursacht wird, das einen Chloridkanal codiert, der für die normale Muskelentspannung unerlässlich ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.2423_2430dup |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Myotonia congenita ist eine erbliche Muskelerkrankung, die durch Mutationen im Chloridkanal-1-(CLCN1)-Gen verursacht wird, das einen Chloridkanal codiert, der für die normale Muskelentspannung unerlässlich ist. Die Mutation stört den Chloridionenfluss in den Muskelzellen, was zu einer verzögerten Entspannung nach der Kontraktion führt. Infolgedessen entwickeln betroffene Hunde Episoden von Muskelsteifheit und erhöhtem Muskeltonus. Beim Französischen Bulldoggen wird diese Erkrankung autosomal rezessiv vererbt, und die Anzeichen beginnen typischerweise im Alter von etwa 2–3 Monaten.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde zeigen verzögerte Muskelentspannung, was zu steifem Gang, Schwierigkeiten beim Aufstehen nach der Ruhe und einer deutlichen Muskelhypertrophie führt. Welpen können einen "ziegenähnlichen" Hüpfgang, allgemeine Steifheit oder Zittern zeigen, wenn sie aufgeregt oder erschrocken sind. Weitere Anzeichen können Schluckbeschwerden (Dysphagie), übermäßiger Speichelfluss, abnormale Lautäußerung und lauteres Atmen aufgrund der Beteiligung der Halsmuskeln sein. Die Symptome treten meist im Alter von 2 bis 3 Monaten auf und können das ganze Leben lang anhalten. Obwohl die Erkrankung normalerweise nicht schmerzhaft ist, können die Steifheit und Schluckschwierigkeiten die Mobilität, den Komfort und die allgemeine Lebensqualität beeinträchtigen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 38473107
Year published: 2024
Omia ID: 698
Omia variant ID: 1678